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产品知识
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如何为未通过新生儿听力筛查者提供咨询?

  耳聋已成为世界性的公共卫生问题,2014年WHO估算,全球因聋致残人数高达3.6亿,约占世界总人口的5.14%(3.6亿/70亿)。

  新生儿耳聋的发生率为1‰~3‰,每年约有3万聋儿出生,其中大部分为重度、极重度感音神经性聋。

  临床工作者期望通过新生儿耳聋基因筛查,进一步了解耳聋病因、遗传性迟发性和药物易感性聋。

  2007年我国学者首先提出联合筛查的理念,到2012年北京市新生儿耳聋基因筛查项目的广泛开展,近年来筛查未通过者不断增加,耳科医师面临着巨大挑战。

  如何做好遗传咨询?咨询流程和要点应包含内容?课题组通过多年的临床实践,对新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询模式进行了初步探索,逐步摸索出一套简易实用的方案。


  1. 相关人员定期培训

  参与遗传咨询、耳聋基因检测实验室、实验室随访、门诊预约等相关人员,均定期接受遗传学基础理论及相关听力学知识的培训,探讨不同遗传方式和不同基因突变与听力损失的发病关系,在临床实践中不断更新遗传学知识,及时为家长排忧解惑。


  2. 实验室与临床密切配合

  新生儿耳聋基因筛查完成后,结果由实验室专人及时录入基因筛查数据库,并通过平台发送短信告知监护人。

  筛查未通过者,实验室指定专人依次以手机短信和电话的方式联系其监护人。

  能联系者,则与门诊预约人员沟通,根据门诊医师和监护人的时间,安排便捷门诊就诊,并建立病例档案以便随访。

  未能联系者,则退回市妇幼保健院进行进一步的追访。


  3. 遗传咨询的流程及内容

  首先,询问现病史、母孕产及生育史、用药史、耳聋家族史等。

  其次,常规耳鼻咽喉科检查,排除耵聍等影响听力检测的因素。

  最后,进行包含以下几个方面的遗传学及听力学的说明:

  通过简易耳解剖图,向监护人解释使用耳声发射(OAE)或自动听性脑干反应(automatic auditory brainstem response, AABR)进行听力筛查,综合听力筛查和基因筛查的结果进行相关说明;

  通过遗传系谱图,向监护人说明不同遗传方式,尤其是常见的显性遗传、隐性遗传性和母系遗传的一般遗传规律;

  根据不同基因型和听力表型、结合不的家庭和个体的具体情况,进行遗传咨询和婚育指导。筛查结果及处理见下文。

  3.1 基因筛查为纯合突变或复合杂合突变者

  无论听力筛查结果是否通过,均及时进行听力学检测,必要时行影像学检查,根据听力学检测结果进行指导。

  确定有听力损失者,及时给予合理和可行的听力干预,尚未出现听力损失者,进行3~6个月一次的定期听力随访。

  3.2 基因筛查为12S rRNA基因均质或异质突变者

  告知监护人其遗传方式为母系遗传,与药物致聋有关,通过用药指导避免其“一针致聋”。

  一般建议1岁左右进行一次听力学诊断性检查,作为基础听力的参考。同时将用药注意事项贴于病历,以提醒监护人注意避免使用耳毒性药物。

  3.3 基因筛查为单杂合突变者

  根据听力筛查结果及有无耳聋家族史,分为几种处理方式:

  ①听力筛查未通过

  不管有无耳聋家族史,均应及时行听力学检测和突变基因的外显子测序。

  测序属于复合杂合突变者,视听力损失情况给予干预指导;测序仍为单杂合突变者,说明患遗传性聋的风险和正常儿童一样,以后在儿童保健系统进行随访即可。

  ②听力筛查通过,有耳聋家族史

  应尽快行突变基因的外显子测序。

  测序属于复合杂合突变者,及时行听力学检测;测序仍为单杂合突变者,说明患遗传性聋的风险和正常儿童一样,以后在儿童保健系统进行随访即可。

  ③听力筛查通过,无耳聋家族史

  建议12个月左右行诊断性听力学检查和突变基因的外显子测序。

  GJB2基因单杂合突变,根据测序后的不同突变位点的情况,说明遗传性聋发生的风险及处理建议。

  根据我们前期对915例GJB2基因单杂合突变新生儿的测序结果而绘制的GJB2基因突变位点与致病概率表(见表1),分类进行说明。

如何为未通过新生儿听力筛查者提供咨询?

  遗传性聋风险高者,建议及时行听力学检测;存在或不明确遗传性聋风险者,建议6~12个月时行听力学检测;遗传性聋风险低者,建议儿保听力随访。

  SLC26A4基因单杂合突变者,如确定为大前庭水管综合征,应早期给予干预和康复,并嘱咐监护人注意预防感冒和避免头部碰撞,防止听力急剧下降。

  在充分进行遗传学说明的基础上,还应说明基因的不完全外显,表达的变异性,遗传及定位基因的异质性等因素。

  建议有再生育计划的家长行耳聋基因检测,遵循尊重患者,保护隐私及个体化原则,帮助耳聋患者及其家庭分析患病的可能性,预估后代患病的风险并提出建议性意见等。


  4. 结语

  新生儿耳聋基因筛查不仅可明确耳聋的病因,提高早期干预依从性,还可通过用药指导、遗传咨询和婚育指导,有效预防和减少耳聋的发生。初步探索的新生儿耳聋基因筛查未通过者的遗传咨询模式,以供临床借鉴。


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