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听力检查仪:新生儿耳聋防治的十大问题

  1、新生儿耳聋发病率有多高?

  据相关研究报道,新生儿耳聋的发病率约1‰~3‰,其中40%是由环境因素引起的(即孕期或出生后细菌或病毒感染、耳毒性药物的使用、外伤等),60%是由遗传因素引起的(即遗传性耳聋)。据2010年全国残疾人抽样调查,我国现有听力残疾人2780万,居最常见的5种残疾之首;我国每年约有1600万新生婴儿出生,按1‰~3‰的发病率计算,我国每年约增加2~5万的听力损失的新生儿。 


  2、新生儿耳聋危害有多大?

  新生儿时期的听力障碍可直接影响听觉神经系统的发育;耳聋患儿由于缺乏语言刺激, 不能在 11个月前进入学语期,在语言发育最关键的2~3岁内不能建立正常的语言学习,可能导致语言和言语障碍甚至聋哑、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题,最终对患儿自身、家庭和社会带来巨大的负担。


  3、新生儿耳聋有没有切实有效的防控措施?

  有,新生儿耳聋筛查,包括听力筛查和耳聋易感基因筛查。1994 年《中华人民共和国母婴保护法》颁布,提出要在全国初步开展新生儿疾病筛查,并将听力保健确定为儿童保健的一项内容;1999年,由中国残联、卫生部门等10部门联合下发“关于确定爱耳日的通知”中,首次提出贯彻预防为主的方针,并把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目,将这项工作明确为卫生部门的工作职责之一;2004年起,听力筛查与苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下一起作为新生儿疾病筛查的一项重要内容进行管理与实施;卫生部2010年颁布《新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)》中包括新生儿听力筛查内容, 至此新生儿听力筛查实现了政府主导下各级医疗机构普遍实施的常规模式,听力筛查成为每一个新生儿常规检查项目。


  4、何为新生儿听力筛查?

  新生儿听力普遍筛查(universal newborns hearing screening, UNHS)是指使用客观的生理学方法和主观测试的方法,对所有活产的新生儿进行听力筛查。新生儿听力筛查最根本的目的是实现“早发现、早诊断、早干预”听力障碍患儿,并最大限度地使儿童、家庭和社会受益。


  5、何时筛查,需要筛查几次?

  新生儿出生后3天,运用耳声发射(OAE)或自动听性脑干反应(AABR)设备对新生儿进行初筛,初筛未通过的新生儿,在42天后回院进行复筛。


  6、筛查未通过的新生儿该怎么办?

  听力筛查两次均未通过的婴幼儿,应在3个月内接受听力学和医学评估,并确保在6个月龄内明确是否存在听力障碍。即复筛未通过的婴幼儿应至听力检测机构,进行听性脑干反应、畸变产物耳声发射、鼓室声导抗、镫骨肌反射、 ASSR(多频听觉稳态诱发反应)和40 Hz-AERP等检测,并结合小儿的行为测听进行交叉验证,做出诊断;对于结果提示听力损失的患儿,应由专业的耳鼻咽喉医师或听力师进行医学评估,确定听力损失的病因、程度及性质。确诊为听力障碍的患儿,应早期进行干预。


  7、对于确诊存在听力障碍的患儿,何时进行干预?如何干预?

  确诊为听力障碍的患儿,都应在6个月龄内实施干预。

  (1) 由外耳或中耳病变导致的听力障碍(如外耳道耵聍、分泌性中耳炎、外耳及中耳发育畸形等),在明确病因后由医师采取相应治疗的手段,恢复听力。

  (2) 永久性感音神经性听力损失,听力障碍在中度至重度,为患儿选配助听器。极重度患儿可行人工耳蜗植入。

  (3) 佩戴助听器或植入人工耳蜗后,患儿需进行听功能训练和言语—语言康复训练。


  8、为什么要进行耳聋基因筛查?

  新生儿听力障碍是由环境和遗传因素引起的常见疾病,其中遗传因素导致听力障碍的比例占到60%。在长期的临床实践中发现,有一部分新生儿在出生时,通过了听力筛查,听力表现正常,但在随后的成长、发育的过程中出现听力损失的表现。美国学者Norris等在2006报道了9名于1994至2002年间出生于美国各州的患儿,这9名儿童均通过了采用标准听力学技术的听力筛查,然而在12~60个月之间被确诊耳聋,且这9名患儿都携带有耳聋基因。从上面例子我们可以看出,并非所有的听力障碍患儿都可以通过传统的听力筛查方法鉴别。因此,听力筛查结合耳聋基因筛查十分有必要。


  9、已经生育聋儿的家庭有没有可能再生育听力正常的后代?

  有希望生育正常的听力后代。80%的耳聋遗传基因都是常染色体隐性遗传,如父母双方都是正常听力,生育出耳聋患儿,见图解。

听力检查仪:新生儿耳聋防治的十大问题


  通过上图,我们可以看出,再生育的后代中,有1/4的概率生育耳聋患儿,3/4的概率生育正常听力婴儿。因此,已生育聋儿的家庭,再次生育时,可进行遗传咨询,指导再生育。


  10、可以通过哪些途径帮助聋儿家庭再生育听力正常的后代?

  产前耳聋遗传诊断:孕妇在怀孕前或妊娠时抽血,进行耳聋基因筛查,若筛查未通过(即结果提示为耳聋基因携带者),在经过家属同意后,对其配偶行基因筛查。通过筛查结果评价生育患儿的风险。

  产前诊断:母亲怀孕后根据妊娠期不同阶段采取相应的胎儿组织: 妊娠早期(约 9~12 周) 羊绒毛膜取样, 妊娠中期(约 16~20 周) 羊水取样, 妊娠晚期(约 22~37 周) 脐带血取样,对胎儿行相关耳聋基因的诊断,根据诊断结果进行遗传学生育指导。

  植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)和植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening,PGS):是主要针对体外受精中植入前胚胎的遗传学检测。PGD/PGS是对体外受精的胚胎进行活检,采用多种技术进行遗传学诊断,选择正常胚胎进行移植,是辅助生殖技术与分子生物学技术相结合而形成的一种产前诊断技术,避免再次生育聋儿。


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